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噬血細(xì)胞綜合征分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征在1952年首次報道，其病因尚不清楚。通過對患者譜系基因分析研究表明，可能是一種常染色體隱性遺傳性疾病，相關(guān)基因定位在九號染色體或十號染色體。多見于嬰幼兒，90%以上病例兩歲以下發(fā)病，男女發(fā)病率相等。2/3的病例見于同胞兄弟姐妹，父母多為近親結(jié)婚。1975年有第一例繼發(fā)性嗜血細(xì)胞綜合征報道，1979年報道了19例病毒相關(guān)的噬血細(xì)胞綜合征。繼發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征是某種原因啟動免疫系統(tǒng)的活化機制，引起的反應(yīng)性疾病。常見的病因如下：

1、病毒：如EB病毒、單純性皰疹病毒、巨噬細(xì)胞病毒、線性病毒以及乙肝病毒等；

2、細(xì)菌：如腸道革蘭氏陰性菌、金葡菌、肺炎支原體結(jié)核菌、肺炎球菌等；

3、立克次氏體；

4、真菌：如白色念珠菌、新型隱球菌等；

5、原蟲；

6、自身免疫性疾病：如系統(tǒng)性紅斑狼瘡；

7、藥物：如苯妥英鈉；

8、慢性腎衰竭腎移植后；

9、惡性腫瘤：包括血液系統(tǒng)或非血液系統(tǒng)惡性疾??；

10、飲酒過量。

繼發(fā)性嗜血細(xì)胞綜合征的發(fā)病原因眾多，但比較常見的主要是并發(fā)惡性淋巴瘤和病毒感染兩大類疾病。