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松果體腫瘤診斷依據(jù)可根據(jù)患者腦積水的表現(xiàn)，出現(xiàn)中腦四肢體受壓、下丘腦損傷的癥狀，再結(jié)合影像學(xué)和實(shí)驗(yàn)室檢查，可診斷典型的松果體腫瘤。

實(shí)驗(yàn)室檢查包括腦脊液檢查，松果體腫瘤易發(fā)生脫落，可在患者腦脊液中找到脫落的腫瘤細(xì)胞，對(duì)診斷和治療方法的選擇具有重要意義；腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)，松果體腫瘤患者的血清、腦脊液中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素，以及癌胚抗原升高；檢測(cè)標(biāo)志物的變化再結(jié)合其他資料診斷，對(duì)松果體腫瘤的診斷具有重要的臨床意義。

生殖細(xì)胞腫瘤和惡性畸胎瘤，患者腦脊液中甲胎蛋白、HCG、CEA含量增高明顯。HCG升高以及絨毛膜上皮細(xì)胞癌最為明顯，依次是生殖細(xì)胞瘤、胚胎瘤以及內(nèi)胚竇瘤。

甲胎蛋白升高以?xún)?nèi)胚竇瘤為主，其次見(jiàn)于生殖細(xì)胞瘤、畸胎瘤以及絨毛膜上皮癌。影像學(xué)檢查頭顱X光，可以看到顱內(nèi)壓增高、顱骨指壓征、顱縫增寬、以及松果體區(qū)異常鈣化。十歲以下兒童松果指數(shù)有鈣化，十歲以上松果體區(qū)的鈣化超過(guò)1cm，可以考慮松果體區(qū)腫瘤的可能。