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馬凡氏綜合征的病因現(xiàn)在還沒有得到完全認(rèn)可，絕大多數(shù)醫(yī)生認(rèn)為馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳疾病，胎兒期中胚層發(fā)育異常，主要落實在幾大系統(tǒng)，神經(jīng)系統(tǒng)可能會出現(xiàn)脊柱裂，骨骼系統(tǒng)如患者一般長得瘦高、肢體細(xì)長，像蜘蛛指這樣改變。心臟外科中常見的是整個主動脈系統(tǒng)擴(kuò)張、主動脈瓣擴(kuò)張，甚至像二尖瓣也有受累。當(dāng)然還有患者會影響到眼睛，如晶狀體脫落、視網(wǎng)膜脫落改變，絕大多數(shù)患者可能會有高度近視。所以綜合以上來講，馬凡氏綜合征的診斷需要幾大步：
1、有家族遺傳史，爸爸、媽媽、兄弟、姐妹可能會有馬凡氏綜合征；
2、根據(jù)臨床癥狀、臨床表現(xiàn)，這種患者長得瘦高、有蜘蛛指、有高度近視眼，同時心臟大血管檢查有改變。最后還需要醫(yī)生來進(jìn)行相關(guān)性專業(yè)性檢查來進(jìn)一步確定。還要進(jìn)行基因檢測，基因檢測相對來講最準(zhǔn)確。