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骨髓增生異常綜合征的癥狀和特征無(wú)特異性，較多患者確診時(shí)并無(wú)癥狀，患者僅僅在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)血常規(guī)異常，比如貧血、中性粒細(xì)胞減少和血小板減少，而引起大夫關(guān)注。

其它一些患者可以表現(xiàn)為先天沒(méi)有被識(shí)別的血細(xì)胞減少，導(dǎo)致癥狀和并發(fā)癥而就診，比如感染、乏力等。貧血是血細(xì)胞減少最常見(jiàn)的一個(gè)癥狀，主要表現(xiàn)為乏力、虛弱、活動(dòng)耐受性下降、心絞痛、頭暈、認(rèn)知損害，患者健康改變，較少見(jiàn)癥狀如感染、出血，這些提示需要再進(jìn)行進(jìn)一步的血液學(xué)評(píng)估。如體重減輕這些全身性癥狀并不常見(jiàn)，如果出現(xiàn)，通常提示處于疾病晚期，或者伴隨并發(fā)癥出現(xiàn)。MDS的體格檢查也非特異性，60%患者有皮膚蒼白，26%的患者有紫癜、肝腫大，而脾腫大、淋巴結(jié)腫大并不常見(jiàn)。