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兒童白血病的患者通常會有臨床表現(xiàn)能夠被發(fā)現(xiàn)，包括貧血、發(fā)熱、出血、感染、骨關節(jié)疼痛。通常癥狀出現(xiàn)以后，不管是家長還是孩子、基層醫(yī)生，警惕性若較高會想到此類疾病。但很多患者大部分是因為關節(jié)疼痛就診，且發(fā)燒只當普通感染治療，貧血只補鐵，因此還是需要提高警惕性。

除臨床表現(xiàn)之外，一旦已經(jīng)有臨床表現(xiàn)，腫瘤細胞已經(jīng)比較多，無論做血液學檢查，做外周血骨髓檢測，都有可能發(fā)現(xiàn)蛛絲馬跡。尤其是骨髓檢測，在懷疑存在白血病時必須進行此項檢查，抽取的骨髓抽取液會送至進行各種檢查。而目前除涂片進行形態(tài)學檢查外，還會檢查染色體、免疫分型、基因檢測，稱為MICM分型。

因此，各種分型從不同的層面了解白血病的特點，發(fā)現(xiàn)特征性基因，可以為跟蹤治療或者作為靶向治療的一個選擇。有一些患者表現(xiàn)淋巴結腫大，骨髓檢查之外可能還需要做相應的B超檢查，B超有腹部B超、淋巴結B超，同時還會進行影像學檢查，包括CT、PET-CT，也會幫助輔助診斷骨髓外部位的浸潤。