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先天性巨結腸是小兒比較特殊的疾病，表現(xiàn)為腹脹、便秘，典型病理表現(xiàn)是結腸擴張，導致大便排不出來。先天性巨結腸真正病理改變是腸神經(jīng)元沒有發(fā)育好，正常孩子在胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)從消化道近端往遠端遷移。

但是巨結腸孩子神經(jīng)在遷移過程中發(fā)生中斷或者終止，導致最遠端結腸神經(jīng)元沒有植入，所以表現(xiàn)為腸道沒有蠕動功能，持續(xù)