兒童佩梅病是什么病
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病情描述：
兒童佩梅病是什么病
孫慶利副主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院
擅長: 腦血管病、脫髓鞘疾病、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎、頭痛、頭暈等疾病的治療。
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兒童佩梅病是一種非常罕見的x染色體隱性遺傳疾病。臨床主要會表現(xiàn)為肌張力低下、眼球震顫、共濟(jì)失調(diào)以及進(jìn)行性運(yùn)動功能障礙等。這種疾病可以引起髓鞘的發(fā)育不良或者是完全不發(fā)育，所以患有這種疾病的兒童病情嚴(yán)重的，壽命一般比較短，甚至出生后就可能會死亡。病情輕的也會出現(xiàn)不同程度的殘疾。目前這種疾病并沒有什么特別有效的治療方法。如果妊娠婦女懷疑攜帶這種致病基因，可以進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查等予以判斷。
神經(jīng)內(nèi)