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其實(shí)我們都知道正常的男性，染色體是46XY，而女性46X（X），精子都是單倍體形式出現(xiàn)的，比如他是23X或23Y，這樣和女性的單倍體卵子23X結(jié)合以后，可以生男孩或者女孩。大多人認(rèn)為染色體正常的，是不是生殖功能正常的，其實(shí)是不然的。我們臨床有一種最常見(jiàn)疾病，占到我們無(wú)精癥的人群中10%左右，叫Y染（色）體微缺失的，和正常人是一模一樣的，可能有正常的胡須了，陰毛、睪丸體積都是正常的，但是作為患者表現(xiàn)為沒(méi)有精子，甚至精子很少，就是因?yàn)轶w內(nèi)有一個(gè)Y染（色）體上有一段區(qū)域叫AZF區(qū)域叫無(wú)精子區(qū)域，這個(gè)區(qū)域如果發(fā)生丟失，就能導(dǎo)致沒(méi)有精子或精子很少。這個(gè)區(qū)域我們臨床上也分為3種，分A、B和C，其中A和B缺失臨床上我們一般不建議治療的，但C缺失大部分患者都是有精子，部分基本上是沒(méi)有精子的患者通過(guò)治療以后也可能有少量精子，這部分也可以通過(guò)試管嬰兒獲取自己的子代。還有臨床上，我們發(fā)現(xiàn)一些病人的染色體可能是外表正常，但是他的染色體是異常的，比如說(shuō)像克氏綜合征，他比正常的男性多一條X染色體，這個(gè)時(shí)候他表現(xiàn)為人長(zhǎng)得很高的，皮膚白白的，有點(diǎn)像女性化。這個(gè)時(shí)候我們做個(gè)染色體核型分析的時(shí)候發(fā)現(xiàn)他染色體是47XXY。這種男性臨床上一般也是沒(méi)有生育能力的。還有一種就是染色異常也比較常見(jiàn)，叫47XYY，我們叫超雄綜合征，染色體比男性多一條Y染色體，這種男性可能會(huì)具有一定的暴力傾向，但這部分男性好在大部分人可能是精子都正常的，甚至是生完小孩以后，都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)他是異常的，但也有部分他表現(xiàn)精子很少，甚至沒(méi)有精子。